Zlatý retriever

Vyplněním tohoto formuláře si můžete objednat potřebný počet sad pro vlastní odběr biomateriálu.

• Sondy pro odběr bukálního epitelu ze zvířete
• Obálky pro uložení sond s biomateriálem
• Směry výzkumu
• Obálka pro zasílání sad do laboratoře
• Návod k odběru biomateriálu ze zvířete

• sada pro jednoho psa – 200 rublů
• následující sady – 50 rublů/set

Kliknutím na tlačítko souhlasíte se zpracováním vašich osobních údajů
Zlatý retriever

Dědičná onemocnění:
(nejoblíbenější v plemeni jsou označeny *)
* Ichtyóza zlatých retrívrů

Ichtyóza, související s PNPLA1 (ICT)

Co ovlivňuje: kůže
Typ dědictví: autozomálně recesivní
Cena: 1800
Uzávěrka: 3-5 pracovních dnů

Ichtyóza je obecný název pro kožní onemocnění u zvířat a lidí. U psů se toto dědičné onemocnění vyskytuje u plemene zlatý retrívr a je charakterizováno odlupováním kůže a výskytem velkých suchých šupin a lupů na kůži a srsti psa, jakož i ztmavnutím a ztluštěním epitelu. Příznaky mohou být středně závažné až závažné. Nemoc nezpůsobuje vážné následky na zdraví psa, ale může značně zhoršit kvalitu života. Nemocné psy se doporučuje ošetřovat pomocí speciálních šamponů pro zlepšení stavu kůže psa.

Příčinou ichtyózy u zlatých retrívrů je mutace v genu PNPLA1, který je zodpovědný za metabolismus lipidů v kůži. Výzkumy prokázaly, že mutace tohoto genu způsobují ichtyózu a další poruchy tvorby kůže nejen u psů, ale také u lidí, myší a potkanů. Podle veřejných údajů může být více než 50 % populace zlatého retrívra v Evropě nositeli této mutace.

Ichtyóza zlatých retrívrů se dědí autozomálně recesivním způsobem a vyznačuje se proměnlivou expresivitou – geneticky „nemocní“ psi mohou buď vykazovat téměř žádné známky onemocnění, nebo být výrazně náchylní k jeho projevům.

* Progresivní retinální atrofie GR-PRA1

Zlatý retrívr progresivní rod-kuželová degenerace 1 (GR-PRA1)

Co ovlivňuje: Vidění
Typ dědictví: autozomálně recesivní
Cena: 1800
Uzávěrka: 3-5 pracovních dnů

Progresivní retinální atrofie je obecný název pro rodinu dědičných onemocnění, která způsobují degeneraci sítnice, obvykle vedoucí ke slepotě. Progresivní retinální atrofie může být doprovázena dvěma typy poruch: retinální dysplazií nebo degenerací retinálních buněk. Při dysplazii sítnice je vývoj fotoreceptorových buněk narušen již v prvních týdnech po narození. Když buňky sítnice degenerují, již vytvořené fotoreceptorové buňky postupně přestávají fungovat a odumírají. Tyčinky, které vám umožňují vidět za nízké hladiny osvětlení, jsou zpravidla první, které přestanou normálně fungovat. To vede k šerosleposti. Pak začnou postupně degradovat i světlocitlivé buňky sítnice, čípky. Většina postižených psů tak postupně ztrácí zrak a oslepne. Progresivní atrofie sítnice postihuje obě oči, v současnosti neexistuje žádná léčba tohoto onemocnění.

Progresivní atrofie sítnice typu GR-PRA1 je pozdní a pomalu se rozvíjející forma progresivní atrofie sítnice. Klinické projevy začínají ztrátou zraku v šeru (šeroslepost). To je způsobeno degenerací buněk fotoreceptorů – tyčinek. Nemoc postupně přechází až do úplné slepoty, neboť degenerace postihuje i druhý typ fotoreceptorových buněk – čípky. Věk nástupu se výrazně liší, ale obvykle jsou první příznaky pozorovány ve věku 6-7 let.

Příčinou progresivní atrofie sítnice typu GR-PRA1 je mutace genu SLC4A3, který je zodpovědný za syntézu transportního proteinu aktivního v neuronech sítnice. Biologická role tohoto genu nebyla podrobně prozkoumána, ale mutace v něm jsou také spojovány se zrakovým postižením u lidí.

Progresivní retinální atrofie typu GR-PRA1 se nachází u zlatých retrívrů. Onemocnění má autozomálně recesivní způsob dědičnosti.

* Progresivní retinální atrofie GR-PRA2

Zlatý retrívr progresivní rod-kuželová degenerace 2 (GR-PRA2)

Co ovlivňuje: Vidění
Typ dědictví: autozomálně recesivní
Cena: 1800
Uzávěrka: 3-5 pracovních dnů

Progresivní atrofie sítnice typu GR-PRA2 je pozdní a pomalu se rozvíjející forma progresivní atrofie sítnice. Klinické projevy začínají ztrátou zraku v šeru (šeroslepost). To je způsobeno degenerací buněk fotoreceptorů – tyčinek. Nemoc postupně přechází až do úplné slepoty, neboť degenerace postihuje i druhý typ fotoreceptorových buněk – čípky. Klinické příznaky onemocnění se objevují u psů kolem 5 let věku.

Příčinou progresivní retinální atrofie typu GR-PRA2 je mutace genu TTC8, který se podílí na tvorbě speciálního kanálu spojujícího světlocitlivou část s hlavní částí fotoreceptoru. Spojení tohoto genu s dědičnými poruchami sítnice bylo identifikováno i u lidí.

Progresivní retinální atrofie typu GR-PRA2 se nachází u zlatých retrívrů. Onemocnění má autozomálně recesivní způsob dědičnosti.

* Progresivní atrofie sítnice prcd-PRA

Progresivní retinální atrofie – progresivní rod-kuželová degenerace (prcd-PRA)

Co ovlivňuje: Vidění
Typ dědictví: autozomálně recesivní
Cena: 1800
Uzávěrka: 3-5 pracovních dnů

Progresivní atrofie sítnice prcd-PRA je velmi častou formou tohoto onemocnění u mnoha plemen. Porucha je spojena s mutací genu PRCD (p.C2Y), který je aktivní ve světlocitlivých buňkách sítnice. Je pozoruhodné, že mutace v tomto genu jsou také spojeny s dědičnou atrofií sítnice u lidí.

Onemocnění spojené s mutací PRCD:p.C2Y se dědí autozomálně recesivním způsobem a vyskytuje se u mnoha plemen, včetně zlatého retrívra.

Dědičná nosní parakeratóza retrívrů

Dědičná nosní parakeratóza (HNPK)

Co ovlivňuje: kůže
Typ dědictví: autozomálně recesivní
Cena: 1800
Uzávěrka: 3-5 pracovních dnů

Retriever hereditary nasal parakeratosis (HNPK) je dědičné kožní onemocnění nosu. Onemocnění je charakterizováno tvorbou krust a prasklin na špičce nosu postiženého psa. Vrchní vrstva kůže, zvaná stratum corneum, se normálně skládá z mrtvých buněk a slouží jako bariérová funkce kůže. Při parakeratóze nedochází k úplné keratinizaci buněk stratum corneum, což vede ke ztrátě vlhkosti, suché kůži nosu a popraskání kůže. Příznaky onemocnění se objevují mezi 6. a 12. měsícem věku. Popraskaná kůže může vést k bakteriální infekci a zánětu.

Projev onemocnění může být pro zvíře bolestivý a nepříjemný. Postupem času dochází k depigmentaci nosu z tmavé na světlejší barvu. Onemocnění je omezeno na oblast nosu a neovlivňuje ostatní aspekty zdraví psa. Na dědičnou nosní parakeratózu u retrívrů neexistuje žádný lék. Pro zlepšení kvality života psa je možné po celý život používat specializované léky a masti.

Příčinou dědičné nosní parakeratózy u retrívrů je mutace v genu SUV39H2. Mutace způsobuje zpoždění diferenciace keratinocytů v nosní epidermis.

Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem.

Svalová dystrofie zlatých retrívrů

Svalová dystrofie zlatého retrívra (GRMD)

Co ovlivňuje: Svalová soustava
Typ dědictví: Pohlavně recesivní
Cena: 2000
Uzávěrka: 5-7 pracovních dnů

Duchennova svalová atrofie je progresivní dědičné onemocnění, které způsobuje vážné poškození svalového vývoje. Mezi známky rozvoje svalové atrofie patří charakteristická šouravá chůze, zkrácený krok, neschopnost úplně otevřít ústa a četné poruchy kosterního svalstva a držení těla. Při Duchennově dystrofii dochází k postupné degeneraci svalových vláken a jejich nahrazení pojivovou nebo tukovou tkání. U psů se onemocnění začíná objevovat ve věku 8-10 týdnů.

Onemocnění je spojeno s mutací v genu dystrofin, který je zodpovědný za produkci proteinu, který spojuje svalová vlákna s okolními tkáněmi a hraje tak velkou roli při tvorbě svalů. Předpokládá se, že tento protein zvyšuje stabilitu svalových vláken, hraje roli při tlumení nárazů a podílí se také na růstu svalů a metabolismu vápníku. Přesná biologická funkce tohoto genu není dosud jasná, ale u lidí je známo více než 2000 mutací v genu dystrofinkteré způsobují svalovou atrofii.

Gen dystrofin nachází se na chromozomu X, takže jeho dědičnost je vázaná na pohlaví. To znamená, že onemocnění se vyskytuje u psů samců, kteří nesou mutaci tohoto genu na svém jediném chromozomu X, nebo u fen, pokud oba jejich chromozomy X obsahují mutantní gen. Různé genové mutace dystrofin vyskytující se u různých plemen. Tento test detekuje mutaci specifickou pro plemeno zlatého retrívra.

Degenerativní myelopatie (DM)

Co ovlivňuje: Nervový systém
Typ dědictví: autozomálně recesivní
Cena: 1800
Uzávěrka: 3-5 pracovních dnů

Degenerativní myelopatie je závažné, progresivní neurodegenerativní onemocnění míchy, které se rozvíjí v dospělosti. První klinické příznaky se objevují zpravidla po 8 letech života. Onemocnění začíná nekoordinovanými pohyby zadních končetin v důsledku narušení motorických neuronů. Postupem času se vyvíjí svalová slabost a ochrnutí zadních končetin. Doba trvání onemocnění může přesáhnout 3 roky a postupně se šíří na přední část těla. Neexistuje žádný lék.

Zvýšené riziko rozvoje degenerativní myelopatie je spojeno s mutacemi v genu SOD1, který hraje důležitou roli při neutralizaci toxických produktů buněčného metabolismu. Narušení jeho funkce postihuje především nervový systém a způsobuje degeneraci neuronů. U lidí jsou mutace tohoto genu spojeny s rozvojem amyotrofické laterální sklerózy.

Mutace v genu SOD1 se dědí autozomálně recesivním způsobem a mají neúplnou penetraci. Mutace SOD1:c.118G>A se vyskytuje u mnoha plemen a další mutace SOD1:c.52A>T byla nalezena u plemene Bernský salašnický pes, proto je vhodné otestovat toto plemeno na obě mutace.

Hyperurikosurie/urolitiáza (HUU)

Co je ovlivněno: Vylučovací systém
Typ dědictví: autozomálně recesivní
Cena: 1800
Uzávěrka: 3-5 pracovních dnů

Hyperurikosurie je dědičné onemocnění močového systému vyskytující se u mnoha psích plemen, spojené s narušeným metabolismem kyseliny močové. V důsledku toho se koncentrace této látky zvyšuje v krvi a moči a může vést k tvorbě krystalů nebo kamenů v močovém měchýři. Při tvorbě kamenů psi často trpí opakovanými záněty močových cest doprovázenými častým a obtížným močením a krví v moči. Stav může být zhoršen sníženou chutí k jídlu, letargií, zvracením a bolestí. Kameny se mohou tvořit jak u mužů, tak u žen, ale komplikace jsou častěji pozorovány u mužů se strukturálními rysy mužského genitourinárního systému. Stav lze do určité míry upravit speciální dietou. V případě potřeby se provádí chirurgické odstranění kamenů.

Onemocnění je spojeno s mutací genu SLC2A9, který hraje roli při kontrole koncentrace kyseliny močové v těle. Jeho porušení je spojeno se zvýšením hladiny kyseliny močové v moči, a tedy se zvýšením rizika rozvoje urolitiázy

Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem a vyskytuje se u mnoha plemen

Maligní hypertermie (MH)

Co je ovlivněno: Metabolismus
Typ dědictví: autosomálně dominantní
Cena: 1800
Uzávěrka: 3-5 pracovních dnů

Maligní hypertermie je genetické onemocnění, které se projevuje rychlým, nekontrolovatelným zvýšením tělesné teploty zvířat způsobeným vnějšími podněty. Vnějšími podněty mohou být psychické stresy (vzrušení, boj o dominanci apod.), stres z vnějšího prostředí (extrémní horko, zvýšená aktivita), další stresy, ale i řada léků. Nejčastěji se jedná o anestetika (halothan, isofluran a sevofluran) a depolarizující myorelaxancia, jako je sukcinylcholin.

Mezi klinické příznaky onemocnění patří extrémní hypertermie, svalové křeče, tachykardie, tachypnoe, hyperventilace, kolísání krevního tlaku, metabolická acidóza a respirační alkalóza a zástava srdce. Záchvaty hypertermie mohou způsobit hyperkarbii, rhabdomyolýzu, generalizovanou kontrakci kosterního svalstva, srdeční dysrytmii, selhání ledvin, diseminovanou intravaskulární koagulaci a smrt.

Léčba je možná podáváním léku dantrolen: od 0,2 do 3,0 mg/kg. Tento relaxant kosterního svalstva se ukázal jako velmi účinný při léčbě akutních záchvatů maligní hypertermie.

Prevence záchvatů zahrnuje vyhýbání se stresovým situacím a držení zvířete v klidném a chladném prostředí.