Je podobnost mezi lidskou a prasečí DNA známým mýtem?

V evoluční genetice lidí i jiných druhů přinesla analýza DNA nejdůležitější výsledky – přinesla významné změny v představách o evolučním stromu. U lidí tato analýza prokázala, že všichni moderní lidé pocházejí z jediné skupiny předků, která žila v Africe.

Srovnání lidských a šimpanzích chromozomů.
Je vidět, že 2. lidský chromozom odpovídá 2. šimpanzím chromozomům.
Zdroj: Jorge Yunis, DIAGRAM HUMAN AND CHROMOZOM CHROMOZOM, Science 208:1145-58 (1980). S laskavým svolením časopisu Science.

Pokud se budeme bavit o evoluční genetice obecně, pak se jedná o revizi klasifikace – dělení na protostomy a deuterostomy. Místo toho nyní dochází k „prošívání“ a dalším. Viz Mlakhovovy články.

U lidí analýza DNA nepodporuje multiregionální hypotézu, ale spíše podporuje hypotézu „mimo Afriku“. Analýza DNA navíc umožnila zmapovat trasy globálních migrací a zhruba odhadnout jejich data.

(Další podrobnosti naleznete v tomto článku.)

Důležité: migrační trasy nakreslené na základě analýzy DNA moderních populací neprocházejí horami a řekami, ale populací (které tam nyní žijí, ale jejich předci mohli dříve žít na jiném místě). K propojení migračních tras s geografickými rysy jsou potřeba starověká data DNA.

V různých zdrojích můžete vidět různá čísla charakterizující podobnost lidského a šimpanzího genomu – 98.5 % nebo například 94 %.

Rozsah čísel závisí na tom, jaký typ rozdílů mezi genomy se používá. Nukleotidové „texty“ se mohou lišit záměnou jednotlivých písmen (tzv. jednonukleotidové polymorfismy, anglická zkratka SNP, Single Nusleotide Polymorphism), počtem opakujících se fragmentů (CNV, Copy Number Variation), uspořádáním či orientací velkých fragmentů. být změněny (tyto změny jsou již dlouho známy jako změny polohy fragmentů chromozomů).

Genomy se mohou lišit přítomností inzercí nebo ztrátou fragmentů různých velikostí. Navíc lidé mají dva chromozomy opice spojené do jednoho, takže my máme 46 chromozomů a šimpanzi 48.

Je obtížné uvést jedním číslem všechny tyto různé restrukturalizace, proto se čísla liší v závislosti na tom, co přesně bylo zohledněno. Ale když se vezme v úvahu jakýkoli typ rozdílu, obraz podobnosti mezi druhy je stejný – člověku je nejblíže šimpanz, pak gorila, pak orangutan a tak dále.

Těchto pár procent, které odlišují lidský genom od genomu šimpanze – jaký je jejich „fyzický význam“? Jaké jsou tyto geny, jaké jsou jejich funkce?

Při srovnávání genomů lidí a šimpanzů byly identifikovány mutace, které „z nás udělaly lidi“. Jsou to ty mutace, které se objevily v lidské linii a vedly k důležitým změnám v biochemických procesech, tvaru těla nebo změnily načasování dozrávání určitých systémů.

Takový „fyzický význam“ má však velmi malou část rozdílů. Rozdíly jsou způsobeny především náhodným nahromaděním „neutrálních“ mutací, které se nijak neprojevují na vzhledu ani biochemických vlastnostech jejich majitelů.

Některé „sémantické“ rozdíly jsou spojeny s akumulací adaptivních mutací, s některými mutacemi v genomu šimpanzů a jinými v lidském genomu. Mezi známé změny patří mutace, které inaktivují některé geny, které jsou pro člověka „nepotřebné“. Například inaktivace keratinového genu, proteinu, který tvoří vlasy, je spojena s absencí vlasů na lidském těle. Inaktivace genů čichových receptorů u lidí je spojena se snížením role čichu pro přežití. Důležitou změnou je inaktivace genu pro jeden z proteinů, který je součástí žvýkacích svalů. Oslabení silných žvýkacích svalů připojených ke kostem lebky umožnilo „osvobodit“ je z funkcí rámu pro tyto svaly a zvětšit velikost lebky, a tedy i velikost mozku.

Zvláště zajímavé jsou mutace v genech souvisejících s velikostí a funkcí mozku. Lidští předkové nahromadili mutace v genech, které kontrolují velikost mozku, a vybrali ty, které vedly ke zvětšení velikosti mozku.

Důležitou třídou mutací, která odlišuje člověka od ostatních primátů, jsou změny v genech regulačních proteinů. Tyto proteiny regulují práci celých skupin jiných genů a změna jednoho takového proteinu vede k významným změnám v práci genových souborů. Změnou těchto proteinů je možné prostřednictvím malého počtu mutací dosáhnout významných změn ve struktuře a funkcích různých orgánů.

Rozdíly mezi genomy lidí a primátů již byly „vynalezeny“, ale význam těchto rozdílů je stále jasný pouze u malého zlomku mutací.

Jak vnímáte návrhy některých výzkumníků na základě genetických dat zařadit šimpanze a gorily do rodu Homo?

pozitivně. Formálně se na úrovni DNA my a naši bratři primáti lišíme o méně než dva druhy krys. I když vzhledově i životním stylem se lišíme mnohem více.

Poznámka redakce: Mezi antropology existují na tuto záležitost různé názory. Viz například zde

To je pravděpodobně naivní otázka, ale bude možné v dohledné době „udělat člověka z opice“ pomocí genetického inženýrství? Jaké obtíže stojí v cestě řešení takového problému?

Proč? už existujeme – příroda to už udělala. Myslím, že je neetické dělat továrnu na výrobu něčeho z napůl lidí, napůl opic (různé užitečné látky se dají získat z mikroorganismů nebo z tkáňových kultur) a filozofické problémy se takto řešit nedají. Je lepší chránit přirozené populace našich příbuzných.

Další otázka z oblasti sci-fi: je možné v dohledné době vyřešit takový problém, jako je klonování neandrtálce?

Klonování z existujících fragmentů DNA je nemožné – jsou velmi krátké, nelze je sešít do jednoho celku. Syntéza DNA založená na informacích získaných o sekvenci genomu neandertálců je stále stěží možná. Při určování nukleotidové sekvence starověké DNA existuje vysoká pravděpodobnost chybného „přečtení“ kvůli skutečnosti, že během tisíců let se v DNA hromadí chemické modifikace, které lze zaměnit za skutečné mutace. Kromě toho je DNA syntetizována in vitro ve fragmentech o velikosti několika tisíc nukleotidů. K chybám dochází i při sestavování těchto fragmentů. V důsledku toho bude počet chyb tak velký, že systém nebude životaschopný. Stále však zůstává fáze zavádění DNA do buňky. A jsou tu ještě některé technické potíže – například jaká by měla být nastavena úroveň metylace DNA.

Metylace DNA je metoda chemické modifikace určitých nukleotidů (připojení methylové skupiny speciálními enzymy). Methylace může ovlivnit aktivitu genů, rozpoznávání DNA enzymy (například restrikčními enzymy, které v závislosti na přítomnosti nebo nepřítomnosti methylové skupiny štěpí nebo neštěpí určité sekvence) a další.

Více o problémech spojených se studiem starověké DNA si můžete přečíst v tomto článku.

Ruský internet je bohužel plný nejrůznějších dezinformací (člověk se například pravidelně setkává se žvásty o tom, že geneticky nejblíže člověku není šimpanz, ale prase.). Jaké jsou nejčastější mýty a mylné představy o lidské genetice?

O prasatech je známý mýtus. Inzulin se dříve získával z prasat, protože některé proteiny, které máme s prasaty, jsou opravdu podobné. A další bílkoviny jsou podobnější jiným živočišným druhům. Nejvíce podobností – opakuji – je se šimpanzi. O praseti se ale ví více – kolují tedy staré informace.

• Proč se jako dárci orgánů používají prasata a ne šimpanzi?
• Opět o prasečí a lidské DNA (komentují genetikové)

Nejčastější mylné představy jsou spojeny s naprostou negramotností s tím, že mnozí neznají ani povinný školní kurz genetiky.

Zde je příklad – recenze naší přednášky o dědičnosti krevních skupin. Kdyby si negramotný táta přečetl stránku školní učebnice o dominantních a recesivních vlastnostech, nemusela by se stát žádná životní tragédie:

„Materiál je nejen zajímavý, ale i srozumitelný i pro žáka základní školy. Toto téma mě zajímá od té doby, co mi můj otec (který je stejně jako moje matka Rh pozitivní a já se bohužel ukázal negativní) řekl, že kvůli tomu nejsem jeho dcera, obvinil matku ze všech smrtelníků hříchy a opustil nás. Tak to se, milý tati, hluboce mýlíš. mýlíte se. “(Ze stránky http://www.bio.fizteh.ru/student/files/biology/biolections/lection03.html)

• O genetických rozdílech mezi člověkem a šimpanzem
• O mitochondriální Evě a genetické rozmanitosti moderního lidstva
• Úspěchy a rysy práce se starověkou DNA a DNA ze složitých forenzních vzorků (Fragment)
• Jak paleogenetika smířila monocentristy s polycentristy
• Opět o prasečí a lidské DNA, šimpanzích chromozomech a „vlnovém genomu“.